Der Eisenstoffwechsel hat eine zentrale Bedeutung für den menschlichen Organismus. Die physiologische Eisenhomöostase wird durch zahlreiche Proteine geregelt. Dabei ist es innerhalb der letzten Jahre zu einem rapiden Wissenszuwachs über die Funktion und das Zusammenspiel dieser Regulatoren gekommen. Ein Zuwenig oder Zuviel an Eisen kann zu schweren körperlichen Symptomen führen. Mitunter kann eine Eisenmangelanämie auch eine genetische Ursache haben. Insbesondere die Eisenüberladung, die sogenannte Hämochromatose, ist häufig genetisch veranlagt. In diesem Buch wird auf die genetischen Ursachen von Erkrankungen des Eisenmetabolismus näher eingegangen. Dabei werden auch seltene Krankheitsbilder, wie z. B. die hereditären sideroblastischen Anämien, mitberücksichtigt. Dem Leser sollen damit Zusammenhänge zwischen dem Eisenstoffwechsel und der Genetik vermittelt werden.