Aunque la causa de las malformaciones congénitas suele ser desconocida, ciertos factores genéticos y ambientales, así como las infecciones, aumentan el riesgo de desarrollar estas anomalías.Se trata de un estudio descriptivo retrospectivo que abarca un período de 3 años e incluye 18 casos.En este estudio hubo 18 casos de síndromes malformativos: (síndrome de Ballantyne, síndrome de Patau, síndrome de Edward, secuencia TRAP, holoprosencefalia, rabdomioma cardíaco, laparosquisis, onfalocele, situs inversus parcial, síndrome de Potter, neumopatía adenomatoide quística, síndrome de Joubert, peritonitis meconial, síndrome de Beckwith Widemann, cefalopagus, meningoencefalocele, síndrome OEIS, penfigoide bulloso neonatal).Los síndromes malformativos raros forman un grupo específico dentro de la categoría de enfermedades congénitas.La carga de estos síndromes es elevada en todo el mundo, con un aumento relativo en los países con recursos bajos y medios.
